DNA tester & användandet av dem

Det är lätt att slås av panik när något händer sjukdomsmässigt i en ras och diskussionens vågor går höga på sociala medier. Att med en svabb eller ett enkelt blodprov kunna fastställa om min hund är frisk, bärare eller sjuk låter som en räddning från ovan. Det finns dock några saker man bör ta med sig på vägen.

Är testet vidimerat för min ras?

Att ett test finns tillgängligt innebär inte automatiskt att det är lämpligt att använda, eller att det är tillförlitligt för den aktuella hundrasen. Testet kan vara validerat för någon eller några hundraser, men inte för andra. När det gäller många ärftliga sjukdomar kan till synes samma symptom och sjukdomsbild orsakas av vitt skilda genförändringar (mutationer). Det finns med andra ord olika genetiska orsaker till vad man normalt skulle kalla för en och samma sjukdom. En sjukdom kan kallas en sak men egentligen vara ett samlingsbegrepp för ett flera olika varianter. Två exempel är t.ex. Glaukom och PRA. Båda diagnoserna beskriver en förändring i ögat men exakt vad som är orsaken eller var i arvsmassan förändringen sitter beror på vilken typ av sjukdomen hunden har. Det finns med andra ord olika genetiska orsaker till vad man normalt skulle kalla för en och samma sjukdom. För att komplicera det ytterligare kan detta skilja sig mellan olika raser och även inom rasen. På Golden retriever finns tillexempel tre kända och en okänd typ av PRA. Detta betyder att du inte kan använda ett gentest för ”Golden PRA” på en Pudel trots att Pudlar också har PRA. Det betyder också att om du testar din Golden för PRA 1 och får ett friande svar för det så kan den fortfarande ha PRA typ 2 eller 3 eller den okända varianten (som det idag inte går att testa för…). Det är alltså viktigt att säkerställa att testet är testat på, och tillförlitligt för, den ras man vill använda det för.

Hur går testet till?

För att ett test skall anses som tillförlitligt krävs en viss arbetsordning redan i det första provtagningsskedet. Att få ett kitt hemskickat på posten och själv svabba för att sedan skicka tillbaka låter enkelt. Men hur tryggt är det rent vetenskapligt? Hur ska man kunna säkerställa att det är rätt individ som blivit testad? Kan fakta bygga enkom på hundägarens ärlighet? Detta är naturligtvis en viktig aspekt då testresultatet är ett ”bevis” för att den aktuella hunden är fri eller ej och dessa resultat används sedan som avelsutvärdering. Provtagningens korrekthet får inte lämnas åt slumpen. Identiteten på hunden måste kunna garanteras och för att undvika möjligheten att fuska ska testet tas av en veterinär som kontrollerar chipp, jämför med stamtavla och med en signatur garanterar identiteten på hunden. Jämför t.ex. med röntgen eller ögonlysning som bara får göras av vissa veterinärer med specialkompetens och/eller måste följa en strikt ordning. SKKs egna veterinärer måste läsa av plåtarna för att man ska kunna få ett giltigt resultat. Det räcker inte att den veterinär som utför röntgen tycker att det ser bra ut – det beslutet är inte hans att ta.

Vad är risken med att tillämpa ett test som inte är tillförlitligt eller ordentligt validerat?

Risken är att hunden på osäkra grunder antingen utesluts från avel, eller kanske ännu värre, falskeligen bedöms som fritestad för en sjukdom som den kanske bär på andra riskgener för. Man riskerar alltså att ta avelsbeslut på felaktiga eller osäkra grunder. Risken är förstås också att stor fokus i avelsarbetet läggs på ett resultat som kanske varken är korrekt eller relevant. Om det DNA-test som erbjuds inte anses tillförlitligt är det bättre att avstå från att testa sin hund.

Vad ska jag göra med testresultatet?

Om man väljer att testa sin hund så är man också skyldig att ta hänsyn till testresultatet i sitt avelsarbete. Visar testet att hunden har ärvt sjukdomsanlaget från båda föräldrar (är genetiskt affekterad) får den enligt såväl svensk lagstiftning som SKKs regelverk inte användas i avel, även om den ännu inte har utvecklat kliniska symptom. Du kan inte välja vad du vill göra med svaret när det väl har kommit. Är din hund testad carrier eller affected får du helt enkelt inte använda den med något annat än en fritestad hund. Det är i det läget inte tillåtet använda en otestad partner (och naturligtvis får du inte heller para en affected med en affected, affected med carrier eller två carriers med varandra). Att få hundar testas, att rasen är numerärt liten och/eller att du nu inte kan använda den hane eller tik du tänkt till din hund är i det läget ovidkommande. Det finns inga undantag.

Att man i andra länder tillåts göra på annat vis har med svensk lagstiftning att göra. Enligt avelsparagrafen i Jordbruksverkets föreskrifter och allmänna råd om hållande av hund och katt från 2008 (Saknr L102, kap 1, 24 §) får djur inte användas i avel om ”de är eller med stor sannolikhet är bärare av enkelt recessivt anlag för sjukdom såvida inte parning sker med individ som är konstaterat fri från motsvarande anlag”. Det är i Sverige alltså olagligt att göra så även om det är OK på andra platser i världen.

När ska en rasklubb uppmuntra eller avråda uppfödarna från att DNA testa?

Om testet är för sjukdomar som inte förekommer i rasen annat än i undantagsfall finns ingen anledning för klubben att rekommendera testning. Detta riskerar att ta fokus från andra, mer akuta och/eller mer förekommande problem som man ser som viktiga avelsmässigt sett. I små populationer riskerar man att genom onödig testning utarma avelsbasen.

Genetiskt sakkunnig hos SKK Sofia Malm har om DNA test i små populationer tidigare uttalat sig att ”Bara för att det finns ett DNA test att tillgå behöver inte betyda att alla individer bör testas eller att DNA test ens är en lämplig väg att gå. Generellt kan sägas att man bara bör fokusera på DNA tester för sjukdomar som utgör ett relevant, kliniskt problem i rasen, och som är tillräckligt utvärderade”.

Andra saker att tänka på.

Om du väljer att DNA-testa din hund för en sjukdom är du enligt SKKs regelverk skyldig att lämna sanningsenliga uppgifter om resultatet (se SKKs Grundregler 2:9). Detta bör göras skriftligt i köpeavtalet. Som uppfödare måste du förstås också ta hänsyn till resultatet i ditt avelsarbete, även om det inte blev vad du hoppats på. Dessa skyldigheter gäller oavsett om resultatet från DNA-testet registreras av SKK eller inte.

SKK betonar att hund som uppvisar kliniska symptom på en allvarlig sjukdom (d.v.s. är påverkad av sjukdomen på något vis) inte är lämplig för avel, oavsett vad DNA-testet visar. Hundens kliniska sjukdomsstatus är i det avseendet alltid överordnad den genetiska.

SKK avråder från de pakettester/multitester som i dagsläget finns tillgängliga. Ställningstagandet baseras på de brister i validering och/eller relevans som finns för en del av de ingående testerna samt de negativa konsekvenser för avelsarbetet ett okritiskt testande riskerar att få. SKK/AK rekommenderar istället hundägare/uppfödare att testa för den eller de specifika genvarianter som är av betydelse i den aktuella hundrasen, givetvis under förutsättning att dessa tester är validerade.

Sammanställt av

Tezzy Vaerlien

Källor: SKK, Svensk lagstiftning, SJV, föredrag på webben med Sofia Malm